Odkryli gen związany z nagłą śmiercią sercową

ELA

Medtronic ogłosił wyniki dwóch niezależnych badań, identyfikujących gen związany z zagrażającymi życiu zaburzeniami rytmu serca. Zostały one zaprezentowane podczas Kongresu Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) w Londynie.

Kardiowerter-defibrylator (ICD) to małe urządzenie wszczepiane pod skórę, w celu ciągłego monitorowania serca. fot. WUM
W badaniu oceniano markery genetyczne, aby określić, które z nieprawidłowości genowych mogą być związane z niebezpiecznymi zaburzeniami  rytmu serca, potencjalnie prowadzącymi do nagłej śmierci sercowej (sudden cardiac death – SCD).

Pierwsze badanie DISCOVERY (Diagnostic Data Influence on Disease Management and Relation of Genetic Polymorphisms to Ventricular Tachyarrhythmia in ICD Patients) zidentyfikowało gen związany z ryzykiem SCD u chorych ze wszczepionym kardiowerterem-defibrylatorem (ICD), a drugie badanie Oregon Sudden Unexpected Death Study (Oregon SUDS) potwierdziło to odkrycie w populacji ogólnej.

W badaniu DISCOVERY zastosowano wszczepialne kardiowertery-defibrylatory do monitorowania u pacjentów zaburzeń rytmu serca, a następnie zidentyfikowano gen związany z 50-procentowym wzrostem ryzyka arytmii zagrażającej życiu. Wyniki te zostały potwierdzone w badaniu Oregon- Sudden Unexpected Death Study (Oregon – SUDS), analizującym przyczyny nagłej śmierci sercowej w populacji ogólnej.

„Badania te mają kluczowe znaczenie dla lepszego zrozumienia, dlaczego niektórzy pacjenci są narażeni na większe ryzyko nagłej śmierci sercowej, która jest jedną z głównych przyczyn zgonów na świeci. Te odkrycia coraz bardziej zbliżają nas do lepszego poznania i wyjaśnienia całej złożoności problemu nagłej śmierci sercowej i pewnego dnia mogą pomóc nam określić, którzy pacjenci są narażeni na to ryzyko.” – powiedział dr Sumeet Chugh, zastępca dyrektora Cedars Sinai Heart Institute, kierownik badania Oregon SUDS. 

Celem badania DISCOVERY było sprawdzenie, czy 7 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w 3 genach kodujących podjednostki białka G miało znaczenie predykcyjne dla tachyarytmii komorowych (VT) i nagłej śmierci sercowej (SCD). Badanie zostało przeprowadzone w 91 ośrodkach europejskich w okresie od kwietnia 2007 do czerwca 2011 roku i było sponsorowane przez firmę Medtronic.  

Populacyjne badanie nagłej śmierci sercowej OREGON-SUDS, kierowane przez Laboratorium Badań nad Arytmią Cedars-Sinai Heart Institute w Los Angeles, zostało przeprowadzone w Portland. Przez ponad 12 lat zbierano szczegółowe informacje o przypadkach nagłego zatrzymania krążenia (SCA). Badano również próbki krwi w celu zidentyfikowania genetycznych i biochemicznych markerów ryzyka. Badanie jest wspierane przez National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) oraz American Heart Association.