Krok do przodu w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni

Najnowsze dane o leku SPINRAZA® (nusinersen) zaprezentowane podczas corocznego kongresu Światowego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych wskazują na korzyści leczenia presymptomatycznych niemowląt chorych na rdzeniowy zanik mięśni.

Firma Biogen ogłosiła wyniki częściowe trwającego badania NURTURE – otwartego, jednoramiennego badania skuteczności i bezpieczeństwa leku SPINRAZA® (nusinersen) u 25 presymptomatycznych niemowląt chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Dane zostały zaprezentowane podczas sesji w ramach 23. Dorocznego Kongresu Światowego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych (WMS), który odbywa się w argentyńskim mieście Mendoza.

Wyniki badania NURTURE pokazują, że wczesna diagnoza oraz terapia lekiem SPINRAZA może istotnie odmienić przebieg rdzeniowego zaniku mięśni – powiedział Wildon Farwell, lekarz medycyny i dyrektor medyczny w dziale rozwoju technologii klinicznych firmy Biogen. – To największy zasób danych o niemowlętach chorych na rdzeniowy zanik mięśni, które rozpoczęły leczenie w okresie presymptomatycznym. Dane wskazują, że dzieci poddane wczesnej terapii lekiem SPINRAZA są w stanie osiągnąć kamienie milowe rozwoju ruchowego, które najprawdopodobniej byłyby poza ich zasięgiem bez takiego leczenia.

W ramach analizy wyników częściowych dokonano oceny wskaźników przeżycia i wentylacji wśród grupy niemowląt (n=25), u których diagnostyka genetyczna potwierdziła rdzeniowy zanik mięśni i które rozpoczęły leczenie w presymptomatycznym okresie tej choroby. Według danych na maj 2018 r., wszyscy pacjenci objęci badaniem żyli i żaden z nich nie wymagał tracheostomii ani przewlekłej wentylacji. Ponadto 22 z 25 uczestników było w stanie chodzić z pomocą lub samodzielnie, zgodnie z modelem etapów milowych rozwoju ruchowego opracowanym przez WHO – wszystkie 25 osób potrafiło siedzieć bez wsparcia.

Rozwój ruchowy uczestników został oceniony również na skali CHOP INTEND, która uwzględnia 16 różnych rodzajów ruchu, dając wynik w zakresie od 0 do 64. Średnia wyniku według CHOP INTEND wyniosła 62,6 w przypadku uczestników posiadających trzy kopie genu SMN2 oraz 61,0 dla posiadaczy dwóch kopii tego genu.

Wszyscy uczestnicy badania NURTURE osiągnęli w chwili przeprowadzania oceny wiek co najmniej 14 miesięcy. Uczestnikami były niemowlęta o dwóch kopiach genu SMN2 (n=15), u których prawdopodobnie doszłoby do rozwinięcia śmiertelnej, wczesnej formy rdzeniowego zaniku mięśni (Typ 1), a także niemowlęta o trzech kopiach genu SMN2 (n=10), u których zazwyczaj obserwowany jest Typ 2 lub Typ 3 tej choroby. Chorzy na Typ 2 lub 3 rdzeniowego zaniku mięśni nigdy nie będą w stanie chodzić, ewentualnie utracą taką możliwość z czasem. Nie stwierdzono żadnych nowych wątpliwości co do bezpieczeństwa produktu.

Zaprezentowane badania dodatkowe porównywały poziomy neurofilamentu pNF-H w osoczu u ponad 300 pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych z udziałem leku SPINRAZA, m.in. uczestników NURTURE, z grupą kontrolną ludzi niechorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Dane pokazały, że leczenie lekiem SPINRAZA wiąże się z szybkim spadkiem poziomu pNF-H w osoczu, po którym następuje jego stabilizacja na poziomie zbliżonym do poziomu utrzymującego się w zdrowej grupie kontrolnej. Wyniki są rezultatem bieżących starań firmy Biogen, aby określić i potwierdzić biomarkery mogące przynieść więcej informacji o przebiegu tej choroby.

Status programu terapeutycznego SPINRAZA

SPINRAZA to pierwszy i jedyny lek dopuszczony w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (Spinal Muscular Atrophy – SMA). Aktualnie został formalnie dopuszczony m.in. w USA, Unii Europejskiej, Japonii i Brazylii. Firma Biogen złożyła wnioski o dopuszczenie do obrotu leku także w innych krajach i planuje kontynuować składanie wniosków w przyszłości. Według danych na temat pacjentów w krajach, w których lek jest zarejestrowany, uczestników programów wczesnego dostępu (Expanded Access Program – EAP) oraz uczestników badań klinicznych, na dzień 30 czerwca 2018 r. lekiem SPINRAZA jest aktualnie leczonych ponad 5.000 chorych na całym świecie.

W odpowiedzi na pilną potrzebę leczenia najcięższych przypadków chorych na rdzeniowy zanik mięśni firma Biogen zainicjowała, przed formalnym wprowadzeniem leku na rynek, jeden z największych, globalnych programów wczesnego, darmowego dostępu do leku w tym rzadkim schorzeniu. Od momentu uruchomienia do dnia 30 czerwca 2018 r. program wczesnego dostępu umożliwił leczenie ponad 750 pacjentów z 29 krajów.