Badania genetyczne to element profilaktyki nowotworowej

Czy i kiedy warto robić badania genetyczne? W jaki sposób można to zrobić i od czego zależy, czy wyniki będą wiarygodne? Kto szczególnie powinien rozważyć wykonanie badań genetycznych i do czego powinna posłużyć uzyskana wiedza?

Geny to fragmenty łańcucha DNA, zawierające instrukcje do syntezy białek. Czasem w procesie replikacji DNA dochodzi do mutacji, a w efekcie i powstaje niewłaściwa sekwencja nukleotydów, czyli tzw. mutacja genetyczna. Powoduje to niewłaściwe funkcjonowanie białka. Geny wpływają na powstawania w naszym organizmie pewnych cech – również wystąpienia chorób, predyspozycji żywieniowych, czy zaburzeń metabolicznych. Miara, za pomocą której możemy ocenić udział genów względem czynników środowiskowych nosi nazwę dziedziczenia.

Według najnowszego raportu „Health at Glance 2018”, w Polsce poziom śmiertelności z powodu zachorowania na raka należy do jednych z najwyższych w Europie. Wśród kobiet 16 proc. zgonów  w wyniku nowotworu spowodowanych jest przez raka piersi. Kluczowymi czynnikami ryzyka są w tym przypadku wiek, predyspozycje genetyczne i styl życia, obejmujący otyłość, brak aktywności fizycznej, nawyki żywieniowe i spożycie alkoholu.

W przypadku dziedziczenia, za zachorowanie na raka piersi najczęściej odpowiadają  mutacje genów BRCA1 i BRCA2, które powodują od 5 do 10 proc. przypadków nowotworów. Mutacja pierwszego z nich oznacza aż 80 proc. ryzyka raka piersi, jeśli chodzi o gen BRCA2 – jest to 30-55 proc.[1]. Najważniejsze jest to, że dzięki świadomości podwyższonego ryzyka zachorowania można wprowadzić dodatkowe działania profilaktyczne, a w efekcie zwiększyć szanse na wykrycie nowotworu we wczesnym stadium – mówi lek. med. Anna Plucik-Mrożek, specjalista chorób wewnętrznych, Medicover Polska.

Kto powinien rozważyć wykonanie badań genetycznych?

Wskazaniem do wykonania badań genetycznych jest posiadanie w rodzinie co najmniej dwóch przypadków zachorowania na raka piersi lub jajnika licząc do trzech pokoleń wstecz, a także pojawienie się w rodzinie raka piersi lub jajnika przed 50. rokiem życia.

W grupie podwyższonego ryzyka są również m.in. kobiety, które chorowały wcześniej na raka piesi lub jajnika, u których w rodzinie pojawił się rak prostaty, krtani lub czerniak, u których zdiagnozowano niezłośliwe zmiany w piersiach lub jajnikach, np. torbiele, a także te które stosują hormonalną terapię zastępczą – wyjaśnia lek. med. Anna Plucik-Mrożek.

Źródło informacji o predyspozycjach do wielu chorób

Badania genetyczne prowadzone są nie tylko pod kątem zachorowania na nowotwory. Istnieją mutacje genów, które zwiększają kilkukrotnie ryzyko powstania m.in. zakrzepicy (mutacje Leiden w genie czynnika V i mutacje w genie czynnika II).

Tego typu badanie warto rozważyć, jeśli przyjmujemy doustną antykoncepcję, jesteśmy w ciąży lub ją planujemy, w przeszłości przebyliśmy już epizod zakrzepicy lub mamy żylaki. W grupie zwiększonego ryzyka są też osoby, które mają w rodzinie osoby chore, a także osoby prowadzące siedzący tryb życia – wyjaśnia ekspertka.

Analiza genów jako wsparcie zdrowego stylu życia

Skutkami mutacji genetycznych, które mogą być regulowane za pomocą diety zajmuje się nutrigenetyka. Jej celem jest rozpoznanie konkretnych cech danej osoby, ponieważ geny determinują reakcję metabolizmu i mięśni, a analiza DNA pomaga zoptymalizować nawyki żywieniowe i dobrać aktywność fizyczną. Między ludźmi występuje w przybliżeniu dziesięć milionów różnic genetycznych. Oznacza to, że każdy z nas posiada własne, specyficzne potrzeby żywieniowe.

Kod genetyczny wpływa na poczucie sytości lub jej braku, występowanie efektu jojo, czy reakcję organizmu na tłuszcze nasycone, nienasycone i wielonienasycone oraz węglowodany. Badania pokazują na przykład, że osoby posiadające niekorzystny wariant genu APOA2 szybciej od innych przybierają na wadze w związku z tłuszczami nasyconymi. W przypadku nadmiernego ich spożycia dwukrotnie zwiększa się ryzyko nadwagi w porównaniu z nosicielami powszechnego wariantu genu – mówi ekspert Medicover Polska.

Posiadanie tak szczegółowej wiedzy o własnym organizmie pozwala na spersonalizowanie podejścia do żywienia – wybranie takiej kombinacji produktów spożywczych, które najlepiej zapewnią potrzebną ilość składników odżywczych. Przed wprowadzeniem istotnych zmian warto ponadto skonsultować się z lekarzem pierwszego kontaktu.

Od czego zależy powodzenie badania genetycznego?

Na rynku dla pacjentów dostępnych jest coraz więcej testów genetycznych. Dokonując wyboru warto zapoznać się z przebiegiem badania, które powinno rozpocząć się od selekcji genów – tak by badane było te o udokumentowanym wpływie i dla których istnieje wystarczająca liczba wiarygodnych dowodów i wysokiej jakości badań naukowych. Ponadto sama analiza powinna być prowadzona w laboratorium przestrzegającym norm jakości ISO.