Ultrarzadka, zbyt późno diagnozowana choroba Pompego

Choroba Pompego to ultrarzadka choroba nerwowo-mięśniowa. Zaczyna się od słabnących mięśni, z czasem pojawiają się problemy z poruszaniem się i trudności z oddychaniem. Pacjenci wciąż czekają na diagnozę latami.

W przybliżeniu występuje raz na 40 tysięcy urodzeń. Szacuje się, że na chorobę Pompego cierpi około 50 000 osób na całym świecie. W Polce zdiagnozowano do tej pory niemal 50 chorych. pewnie dlatego na właściwą diagnozę pacjenci czekają nawet 8 lat.

Choroba polega na niewłaściwej pracy jednego z enzymów – alfa-glukozydazy, który odpowiada za rozkładanie wielocukrów w organizmie człowieka. Nierozłożone substancje cukrowe gromadzą się w mięśniach, prowadząc do ich osłabienia. Często pierwszym odczuwalnym symptomem choroby Pompego jest trudność w chodzeniu. Z czasem do objawów dołączają niewydolność oddechowa, chroniczne zmęczenie i osłabienie, a także problemy z kręgosłupem i przełykaniem, czy spadek masy ciała.

Wciąż mamy duży problem z właściwym rozpoznaniem choroby. Pacjenci na diagnozę czekają latami, w tym czasie ich zdrowie słabnie. Pojawiają się poważne skutki choroby, które można ograniczyć dzięki szybkiemu włączeniu leczenia, które jest w Polsce dostępne. Eksperci szacują, że wszystkich pacjentów w Polsce może być nawet kilkuset. Wielu z nich wciąż szuka przyczyny swoich dolegliwości – mówi Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego.

U Maćka Ptasińskiego objawy fizyczne choroby zaczęły się, gdy przekroczył 20 rok życia. – To było rosnące poczucie zmęczenia, stopniowe zmniejszenie tolerancji wysiłku. W końcu, po 2- 3 latach doszło do tego, że  zacząłem odczuwać bardzo dużą senność w ciągu dnia, która z czasem narastała. Ja to wszystko myliłem ze zmęczeniem, zrzucałem na intensywny tryb życia. W końcu z dużą niewydolnością oddechową trafiłem do szpitala. Wtedy postawiono diagnozę choroby Pompego – wspomina.

Choroba Pompego ma podłoże genetyczne i może ujawnić się w każdym wieku, w zależności od poziomu aktywności enzymu. Im słabsze jego działanie, tym objawy choroby pojawią się wcześniej – nawet tuż po urodzeniu, a sam przebieg choroby jest wówczas ostrzejszy.

W każdej sekundzie pompuję życie!

U Justyny chorobę rozpoznano w wieku 6 lat. Choć choroba stawia przed nią wiele ograniczeń – od 11 roku życia porusza się na wózku i korzysta z pomocy respiratora, nigdy nie zrezygnowała z marzeń, które każdego dnia konsekwentnie realizuje. Zdobyła tytuł magistra na międzynarodowej uczelni, jest aktywna zawodowo, wydaje swoją poezję, podróżuje, pisze artykuły do gazety oraz prowadzi bloga www.pompkapompuje.pl.

Nie zawsze mamy wpływ na to, co nas spotyka, ale każdy odpowiada za to, jak przyjmie zmiany w swoim życiu i co zrobi z nimi dalej. Siebie nazywam Pompką od nazwy schorzenia, na które choruję (choroba Pompego). Poza tym cały czas mam przy sobie jedną pompkę – respirator, który pompuje powietrze do moich płuc. Na swoim blogu powtarzam: jeśli chcesz spełnić swoje marzenia, nie skupiaj się na przeszkodach, lecz na możliwościach – mówi Justyna Kędzia.

Choroba, którą można leczyć

Justyna jest pierwszą polską pacjentką, która w 2005 r. zakwalifikowała się do badania klinicznego i uzyskała dostęp do innowacyjnego leczenia ograniczającego rozwój choroby. Dziś leczenie jest refundowane dla wszystkich pacjentów w Polsce, którzy spełnią kryteria programu lekowego.

Choroba Pompego jest jedną z nielicznych chorób rzadkich i jedyną chorobą nerwowo-mięśniową, dla której opracowano terapię przyczynową.

Więcej informacji na temat choroby Pompego odnaleźć można na stronie www.chorobyspichrzeniowe.pl