Nieinwazyjne badania prenatalne wykrywające zaburzenia chromosomalne

MKC

„Zgodnie z obecnymi rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego każdej kobiecie w ciąży powinno się zaproponować wykonanie badań prenatalnych w kierunku wykrycia wad wrodzonych płodu. Rekomendacje nie precyzują jednak jakie mają być to badania” – mówi dr n. med. Andrzej Marszałek, dyrektor medyczny w firmie Synevo.

Nieinwazyjne badanie prenatalne określające ryzyko występowania trisomii u płodu można wykonać już w 10. tygodniu ciąży. fot. Foter/Diagnostyka

 

Testy popularnie zwane prenatalnymi są to badania określające ryzyko wystąpienia u płodu tzw. trisomii tj. obecności w komórkach płodu trzech zamiast dwóch kopii poszczególnych chromosomów. Najczęściej występują trisomie chromosomów 21, 18 i 13.
Najpowszechniejsza trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest przyczyną zespołu Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe od stopnia łagodnego do umiarkowanego. Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego oraz wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 na 740 urodzeń.
Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. Odpowiada ona za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1 na 5 tys. urodzeń.
Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13 i powoduje  zespół Pataua  związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia jednego roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13 występuje raz na około 16 tys. urodzeń.

W jakim celu wykonuje się badania prenatalne

„Lekarz powinien poinformować pacjentkę o możliwości wykonania testów prenatalnych, określających ryzyko wystąpienia trisomii. Dotyczy to kobiet w każdym wieku, gdyż statystyki mówią, że aż 55 proc. dzieci z zespołem Downa jest rodzonych przez kobiety poniżej 35 roku życia. Dlatego każda kobieta w ciąży ma prawo wiedzieć, jakie testy są dostępne, w jakim celu są one wykonywane oraz kiedy należy się na nie zgłosić. Badanie prenatalne nie są wykonywane po to, aby przerwać ciążę. Decyzja w każdym przypadku należy do rodziców. Ważne jest to, że w przypadku wykrycia trisomii, można takie dziecko objąć fachową opieką już od momentu porodu. Jeśli u dziecka stwierdzi się już w czasie ciąży zespół Edwardsa lub Pataua istnieje możliwość odbycia porodu w hospicjum prenatalnym, czyli miejscu gdzie personel jest mentalnie przygotowany do odebrania porodu nieuleczalnie chorego dziecka” – mówi mgr Ewa Wojtowicz, specjalista ds. diagnostyki zaawansowanej w firmie Synevo.
Stosowane obecnie przesiewowe badania prenatalne są nieinwazyjne, a więc bezpieczne dla matki i dziecka, ich wadą jest jednak to, że aż 5 proc. uzyskiwanych wyników jest fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych. Stosunkowo często dochodzi zatem do sytuacji, kiedy po uzyskaniu dodatniego wyniku testu prenatalnego, pacjentka jest kierowana na badanie inwazyjne, związane z koniecznością naruszenia powłok brzusznych i będące zagrożeniem dla zdrowia i życia nienarodzonego dziecka, choć dziecko jest zdrowe. Jak wynika z badań, sam fakt wykonywania badania inwazyjnego jest przyczynami problemów z prowadzeniem ciąży u pacjentek, gdyż zwiększa u ich stres i poczucie lęku.

Badanie nowej generacji

Znacznie czulszy (obarczony ryzykiem wydania wyniku fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego na poziomie 0,1 proc.) jest test prenatalny nowej generacji Harmony. Pozwala on ocenić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomowych 13, 18 i 21, opcjonalnie umożliwia również określenie płci płodu oraz analizę liczby chromosomów płci (X,Y).
Próbkę do badania pobiera się z krwi obwodowej matki, a następnie analizuje się obecne w niej pozakomórkowe DNA (cfDNA). Jednym z pierwszych etapów badania jest określenie procentowej zawartości płodowego cfDNA. Aby próbka nadawała się do dalszej analizy, zawartość procentowa płodowego cfDNA musi wynosić 4 proc.
„Bezpośrednia  analiza pozakomórkowego DNA płodu krążącego w krwi matki pozwala znacznie precyzyjniej oszacować ryzyko wystąpienia wybranych trisomii i to już po 10. tygodniu ciąży” – podkreśla mgr Ewa Wojtowicz, specjalista ds. diagnostyki zaawansowanej w firmie Synevo.
Koszt badania Harmony to 2600 zł.