Fakty | jr | 25 października 2017, 15:03

Jedyna w Polsce Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej otwarta w Gdańsku

Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku to formalnie pierwsze i – jak na razie – jedyne miejsce w kraju, gdzie pacjenci i ich rodziny z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej mogą mieć wykonaną profesjonalną i kompleksową diagnostykę, łącznie z badaniami genetycznym.
fot. GUM-ed

Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku to formalnie pierwsze i – jak na razie – jedyne miejsce w kraju, gdzie pacjenci i ich rodziny z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej mogą mieć wykonaną profesjonalną i kompleksową diagnostykę, łącznie z badaniami genetycznym.

Poradnia rozpoczęła działalność przy Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku, a jej funkcjonowanie jest możliwe dzięki finansowaniu ze środków Narodowego Programu Zdrowia.

- Otwarcie Poradni Hipercholesterolemii Rodzinnej to duże święto dla Uczelni i Szpitala. To w pewnym sensie święto również dla mnie jako kardiologa, który zaczynał swoją karierę nieco ponad 20 lat temu. Jednym z pierwszych zadań, które wtedy zlecił mi mój szef prof. Andrzej Rynkiewicz było napisanie grantu, którego przedmiotem była właśnie hipercholesterolemia rodzinna – zdradził prof. Marcin Gruchała, rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. –  W Gdańsku od ponad 20 lat zajmujemy się tym problemem i mamy bardzo duże doświadczenie w tym względzie. Jednak bez finansowania ze strony Narodowego Programu Zdrowia i wsparcia instytucjonalnego nasze doświadczenie i wiedza nie zostałyby w sposób adekwatny spożytkowane.

Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, ale podatną na terapię. Według szacunkowych statystyk chorobą dotkniętych jest od 100 do 200 tysięcy osób, a zdiagnozowanych zaledwie ponad 1000 osób. Pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną, którzy nie są leczeni, zwykle rozwijają chorobę wieńcową przed 55 rokiem życia w przypadku mężczyzn i przed 60 rokiem życia w przypadku kobiet.  Śmiertelność z przyczyn sercowo-naczyniowych u osób z hipercholesterolemią rodzinną pomiędzy 20 i 39 rokiem życia jest 100-krotnie większa niż w ogólnej populacji.

Intencją gdańskich naukowców jest stworzenie modelowego ośrodka, który w sposób kompleksowy będzie zajmował się diagnostyką i poszukiwaniem osób z hipercholesterolemią rodzinną.

- Ideą programu jest stworzenie modelu, który pokaże w jaki sposób należy podejść do problemu tej jednostki chorobowej. To jest niezwykle ważne, bo choroby układu sercowo-naczyniowego, do których prowadzi nieleczona hipercholesterolemia, zbierają olbrzymie żniwo wśród młodych osób – dodał wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz. – Bardzo się cieszę, że Narodowy Program Zdrowia zaczyna spełniać oczekiwania, jakie są w nim pokładane. To jest jeden z przykładów bardzo dobrego zastosowania pieniędzy NPZ na stworzenie tej Poradni i całego programu, który przyniesie bardzo konkretne efekty dla całej populacji.

Niemal połowa mężczyzn i kobiet dotkniętych hipercholesterolemią rodzinną nie osiąga odpowiednio 60 i 70 roku życia. Stopień nasilenia objawów i wiek wystąpienia choroby wieńcowej jest jednak różny i zależy od dodatkowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego oraz rodzaju mutacji genu odpowiedzialnego za metabolizm cholesterolu LDL. Dzięki wczesnej identyfikacji osób z hipercholesterolemią rodzinną i efektywnej farmakoterapii, można zmniejszyć częstość incydentów sercowo-naczyniowych oraz zredukować przedwczesną śmiertelność. Niestety, zdecydowana większość pacjentów jest nieświadoma choroby.

- Mówimy o relatywnie dużej grupie pacjentów, którzy mają wpisany w swój kod genetyczny wadę, która sprawia, że ich ryzyko przedwczesnej śmierci i powikłań sercowo-naczyniowych jest niezwykle wysokie. W praktyce oznacza to, że całe rodziny są obciążone tym ryzykiem i bardzo często nie są tego świadome – mówił dr Krzysztof Chlebus, lider projektu. – Po raz pierwszy w ramach NPZ powstaje instytucjonalna forma opieki nad tego rodzaju pacjentami. To jest gigantyczne wyzwanie, ale traktujemy to jako próbę pokazania, że można w sposób efektywny i kompleksowy objąć opieką pacjenta i jego rodzinę.

Każdy z pacjentów Poradni w ramach udziału w NPZ ma zapewnioną poradę dietetyczną, genetyczną i psychologiczną. Ponadto pacjent palący, który wyraża chęć zerwania z nałogiem, może skorzystać z terapii w poradni antytytoniowej UCK. Wizyta w Poradni Hipercholesterolemii Rodzinnej jest bezpłatna i nie jest wymagane skierowanie od lekarza.

Warunkiem rejestracji jest uprzednia weryfikacja kryteriów klinicznych (należy spełnić co najmniej jedno), do których należą:

1. Stężenie cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl (przy poziomie trójglicerydów poniżej 200 mg/dl).

2. Stężenie cholesterolu całkowitego powyżej 310 mg/dl (przy poziomie trójglicerydów poniżej 200 mg/dl).

3. Wystąpienie przedwczesnej (mężczyźni <55 rż., kobiety <60 rż.) choroby wieńcowej lub naczyniowej (m.in. przebyty zawał serca, angioplastyka wieńcowa, udar mózgu, miażdżyca tętnic kończyn dolnych) u pacjenta lub jego najbliższych krewnych.

Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego mieści się w budynku tzw. Szpitala Studenckiego przy al. Zwycięstwa 30. Otwarta jest od  poniedziałku do piątku w godz.  8-15:30, z wyjątkiem wtorku, kiedy funkcjonuje w godz. 12-19.
Więcej informacji można uzyskać pod numerem telefonu 510-636-072 lub pisząc na adres hiperchlesterolemia@uck.gda.pl.
Szczegóły dotyczące działalności Poradni dostępne są również na stronie www.hipercholesterolemia.com.pl.

Ten serwis wykorzystuje pliki cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich zapis lub odczyt wg ustawień przeglądarki. Rozumiem