Choroby rzadkie | JG | 28 czerwca 2017, 14:09

Lizosomalne choroby spichrzeniowe mają swój portal internetowy


fot. archiwum

Choć jedno na 5 000 dzieci rodzi się z lizosomalną chorobą spichrzeniową (LSD), wiedza na ich temat nie jest powszechna. To grupa 60 najczęściej występujących chorób rzadkich m.in. choroba Gauchera, Pompego, Fabry’ego, czy MPS. Aby ułatwić dotarcie do informacji na ich temat powstał pierwszy pierwszy portal internetowy na temat lizosomalnych chorób spichrzeniowych – portal „Spichlerz”.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe to grupa rzadkich schorzeń, w których dochodzi do zaburzonej pracy enzymów produkowanych przez lizosomy (organy komórek). Osłabione w działaniu enzymy nie rozkładają prawidłowo substancji naturalnie występujących w ludzkim ciele – takich jak cukry czy tłuszcze. Te gromadzą się w różnych tkankach n.p. – układzie nerwowym, wątrobie, śledzionie, kościach - prowadząc do ich uszkodzenia. Właśnie od procesu gromadzenia grupa tych chorób zyskała miano „spichrzeniowych”.

"W Polsce wciąż zmagamy się z utrudnionym  dostępem do informacji na temat chorób, które występują stosunkowo rzadko. Termin lizosomalne choroby spichrzeniowe prawie nie funkcjonuje w ogólnej świadomości " – wyjaśnia Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.  

Informacji na ten temat poszukiwać może wiele osób – co 20 człowiek jest nosicielem genu odpowiedzialnego za rozwinięcie się rzadkiej choroby spichrzeniowej. Choć choroba nie rozwinie się u każdego nosiciela, średnio jedno na 5 tysięcy dzieci rodzi się z takim schorzeniem. Aby ułatwić im dostęp do informacji powstał pierwszy portal o nazwie „Spichlerz” www.chorobyspichrzeniowe.pl.

Na stronie odnaleźć można nie tylko szczegółowe wiadomości na temat konkretnych chorób – choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera czy mukopolisacharydozy (MPS), ale także informacje o prowadzonych projektach społecznych czy kampaniach dedykowanych pacjentom. Strona została stworzona przez koalicję stowarzyszeń – Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego i Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Pompego.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe mogą ujawnić się w dzieciństwie lub w wielu dorosłym – zależnie od tempa rozwoju choroby i aktywności enzymów.
Jak podkreśla Wojciech Oświeciński sytuacja pacjentów z rzadkimi chorobami jest bardzo trudna, zarówno jeśli chodzi dostęp do informacji jak i diagnostykę. Diagnoza chorób rzadkich w Polsce trwa średnio 4 lata. "W tym czasie choroba postępuje, a pacjent wędruje od lekarza do lekarza w poszukiwaniu odpowiedzi, co mu dolega – dodaje.

Portale takie jak „Spicherz” w ocenie organizacji pacjentów mogą być źródłem wiedzy nie tylko dla chorych i ich rodzin, ale także dla lekarzy, którzy wcześniej nie spotkali się w swojej praktyce medycznej z konkretną chorobą rzadką.

"Na choroby rzadkie powinniśmy zwrócić uwagę głownie w sytuacji, kiedy utrzymujące się miesiącami czy latami  objawy nie przynoszą konkretnego wyjaśnienia" – podkreśla Wojciech Oświeciński.

Portal został zrealizowany przy wsparciu grantu Patient Advocacy Award firmy Sanofi Genzyme






Ten serwis wykorzystuje pliki cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich zapis lub odczyt wg ustawień przeglądarki. Rozumiem