Choroby rzadkie | jr | 15 maja 2017, 13:07

Wciąz słabo z diagnozowaniem mukopolisacharydozy

W Polsce potwierdzono występowanie V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.
fot. archiwum

15 maja po raz dziesiąty obchodzony jest Światowy Dzień MPS. Został ustanowiony, by zwrócić uwagę na rzadką chorobę i trudną do zdiagnozowania chorobę – mukopolisacharydozę.

Mukopolisacharydoza to jedna z około 7 tysięcy chorób rzadkich. Na świecie zarejestrowanych jest 7 typów tej choroby. Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów - łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone. U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest zaburzony.

„Mój syn ma rzadką chorobę, której nazwy często nie znają nawet lekarze, bo w Polsce ma ją zaledwie kilkanaścioro dzieci: mukopolisacharydoza typ 1, w skrócie MPS. Błąd genu powoduje, że w organizmie brakuje enzymu rozkładającego mukopolisacharydy. Odkładają się one we wszystkich narządach ciała, powoli je niszcząc” – opowiada Magda, mama chłopca chorego na MPS.

Mukopolisacharydoza jest chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spectrum objawów i różnym ich nasileniu.  Wiedza na temat choroby, ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa  diagnostyka.
„Choć MPS jest chorobą genetyczną, jej objawy pojawiają się z czasem. Początkowo dzieci rozwijają się tak jak ich zdrowi rówieśnicy.  Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba” – mówi prof. nadzw. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, kierownik Oddziału Dzieci Starszych z Pododdziałem Neurologicznym, Reumatologicznym, Rehabilitacyjnym Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie.

W Polsce potwierdzono występowanie V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.

Jak podkreśla profesor Żuber, cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są:
•    powiększenie wątroby i śledziony,
•    choroby serca,
•    przykurcze w stawach,
•    pogrubiałe rysy twarzy,
•    niski wzrost,
•    deformacja kośćca,
•    w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
•    infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,
•    choroby oczu,
•    powiększony język

Aby sprawdzić jak wygląda diagnostyka typu I mukopolisacharydozy – jednego z najwcześniej opisanych typów choroby -  Royal Manchester Children's Hospital we współpracy z Sanofi Genzyme i organizacją Society for Mucopolysaccharide Diseases, przeprowadziły międzynarodowe badanie ankietowe wśród lekarzy i opiekunów pacjentów. Z badania wynika, że od momentu wystąpienia pierwszych objawów, do postawienia diagnozy mijają średnio 2 lata i 7 miesięcy. W tym czasie pacjenci odwiedzają średnio 5 lekarzy. Mukopolisacharydoza typu I najczęściej mylona przez lekarzy z reumatoidalnym zapaleniem stawów, a także z innymi chorobami takimi jak np. toczeń.

Więcej informacji na temat MPS odnaleźć można na stronie internetowej www.chorobyspichrzeniowe.pl









Ten serwis wykorzystuje pliki cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich zapis lub odczyt wg ustawień przeglądarki. Rozumiem