Dzień Chorób Rzadkich | jr | 28 lutego 2017, 12:35

Polscy naukowcy na tropie przyczyn wywołujących choroby poliglutaminowe

Martyna Urbanek z Instytutu Chemii BioorganicznejPAN w Poznaniu prowadzi badania zmierzające do poznania molekularnych mechanizmów odpowiedzialnych za powstawanie chorób poliglutaminowych
fot. archiwum

Poznańscy naukowcy z Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk prowadzą badania zmierzające do poznania molekularnych mechanizmów odpowiedzialnych za ich powstawanie chorób poliglutaminowych - nieuleczalnych rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Pacjenci od lat czekają na znalezienie skutecznego leku.

Choroby poliglutaminowe w tym np. pląsawica Huntingtona zaliczają się do grupy tzw. chorób rzadkich. Dotyczy ona na ogół osób w wieku 35-50 lat, chociaż może ujawnić się także już
u kilkuletnich dzieci. Schorzenie nie tylko pogarsza jakość życia, ale także skraca je nawet o 20 lat. Objawia się pląsawiczymi mimowolnymi ruchami oraz postępującym otępieniem i zaburzeniami poznawczymi. W ich efekcie często prowadzi do wyniszczenia organizmu i śmierci.

Znalezienie terapeutyku, który wstrzyma lub opóźni przebieg chorób poliglutaminowych jest trudne
z kilku powodów. Problem stanowi m.in. genetyczne podłoże choroby, a naukowcy nie potrafią jeszcze skutecznie „naprawiać” genów we wszystkich komórkach dorosłego organizmu. Dodatkowo choroba przede wszystkim wpływa na układ nerwowy, którego dostępność dla leków jest ograniczona przez występowanie fizycznej bariery oddzielającej krew od mózgu. Niejednokrotnie istniałaby więc potrzeba bezpośredniego dozowania leków do mózgu, co jest bardzo niebezpieczne.

Badania poznańskich naukowców

Naukowcy potrafią nazwać i zlokalizować geny odpowiedzialne za choroby poliglutaminowe jednak nie poznali jeszcze mechanizmów ich powstawania. Tego zadania podjął się zespół badawczy
z Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu. Uczestnicząca w jego pracach mgr Martyna Urbanek, stypendystka programu L’Oréal Polska Dla Kobiet i Nauki w ramach swojej pracy doktorskiej prowadzi badania nad jądrowymi skupieniami RNA w komórkowych modelach chorób poliglutaminowych.

„Moje badania dowodzą, że produkt uszkodzonego genu – RNA – ma rolę w patogenezie chorób poliglutaminowych, między innymi poprzez tworzenie wspomnianych skupień RNA.To pokazuje, że
w proponowanej terapii trzeba uwzględnić oba produkty genu – RNA i białko – a nie tylko, jak wcześniej postulowano, uszkodzone białko. Usuwając tylko uszkodzone białko niwelowalibyśmy tylko część przyczyny choroby a tym samym część objawów. Prowadzone prace obejmują również możliwości usuwania skupień RNA, co mogłoby stanowić element terapii” – mówi Martyna Urbanek.

Mgr Martyna Urbanek jest współautorką 8 publikacji naukowych i kierownikiem własnego grantu badawczego PRELUDIUM finansowanego przez Narodowe Centrum Nauki. W roku akademickim 2015/2016 otrzymała stypendium dla najlepszych doktorantów Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk. Jest także finalistką i zdobywczynią złotego i srebrnego medalu w międzynarodowym konkursie iGEM w Bostonie. 24 listopada 2016 roku za swoje osiągnięcia została wyróżniona stypendium doktoranckim w ramach 16. edycji programu L’Oréal Polska Dla Kobiet i Nauki.
 



Ten serwis wykorzystuje pliki cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich zapis lub odczyt wg ustawień przeglądarki. Rozumiem